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耳聋基因筛查有没有必要做呢?

时间:2019-06-04     点击: 次     来源:乾耳听力公众号     作者:赵大夫

耳聋基因筛查作为新生儿出生之前的一项检查已经逐步开始普及,很多家长选择做这个检查,也有家长对其持有保守态度。家中也没有听力不好的人为什么要去做这个检查呢?到底耳聋基因筛查是什么东西,有没有必要去做呢?今天就聊一聊关于耳聋基因的话题。

耳聋基因筛查是通过分析被检者的DNA,确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外,耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估,鉴别致病基因的携带者,进行产前诊断或预后判断。新生儿的听力筛查的项目各医院有一定的差别但是大多数都是4个耳聋基因的9个常见突变位点。通过这些常见位点的筛查可以基本上评估出孩子听力损失的风险。

  是不是耳聋基因筛查通过了就没问题了?没通过的孩子就一定是听力不好的呢?

 耳聋基因筛查只是筛查常见的9个突变位点,而真正导致耳聋的基因目前已知的就有几百个,况且还有很多先天性的听力损失是不明原因的,所以对于新生儿听力健康要无时无刻的关注。对于没有通过的孩子其实也不是完全听不到的,GJB2和GJB3这两个基因的问题会导致的新生儿听力损失由中度到极重度不等,听力损失较平稳,不会出现波动,这样的新生儿一般会在出生后的听力筛查和诊断中被检查出来,及时佩戴助听器等辅听装置,然后及时进行语训基本上跟正常人差别不大;SLC26A4基因出现了问题就是所谓的大前庭导水管综合征,这样的新生儿刚出生听力可能是正常的,但是听力会随着新生儿感冒生病等明显下降,然后恢复一部分,呈现波动性听力下降;而12SrRNA的问题是药物中毒性耳聋的罪魁祸首,只要避免服用耳毒性药物,就基本上不会出现听力损失。

总结
新生儿的基因筛查

是一个筛查性的项目,费用并不是很高,但却是一个很好的应对遗传性听力损失的手段,及早的做出风险评估,有助于儿童的发展。儿童听力问题不能马虎,应该随时关注,提高警惕。不要因为家长传统观念而疏于关注。也不要因为听力问题而感到苦恼,有先进的科技加上尽早的干预,我们对孩子的未来有信心。


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